por J. Martínez de Villarreal 13 de noviembre, 2019 Artículos técnicos comentarios Bookmark and Share
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En este artículo se hace una introducción a la bioinformática que es la disciplina que permite la generación de conocimiento a partir de los datos obtenidos del proyecto genoma humano que, concluido hace 15 años junto con el boom de la secuenciación masiva, ha dado lugar hoy en día al Big Data en el campo de la biomedicina. Se necesita procesar, almacenar, integrar e interpretar toda esta información y esto es lo que hace la bioinformática.

Hace ya casi treinta años dio comienzo uno de los retos más ambiciosos y apasionantes que haya acometido la ciencia, la secuenciación del genoma humano. Este proyecto, que involucró tanto recursos públicos como capital privado, concluyó en 2003 con la publicación, en Science y Nature, del primer borrador de nuestro patrimonio genético [1, 2], costando cerca de 3.000 millones de dólares, es decir, alrededor de un dólar por base nitrogenada secuenciada (nuestro genoma está compuesto por aproximadamente 3,2 Gb). Mucho se especuló entonces sobre lo que iba a suponer este monumental hallazgo. El poder entender la base molecular de cualquier proceso biológico de nuestro organismo abría un campo de oportunidades desconocido hasta la fecha. Pero cómo tantas otras veces en la investigación científica, los resultados inmediatos arrojaron una situación mucho más compleja de lo que se pudo anticipar. Nuestro genoma parecía tener capítulos enteros sin sentido que no obedecían al dogma central de la biología molecular, elaborado por Francis Crick, y que dictaba que nuestro ADN es portador de la información que se transcribe a ARN y traduce a proteínas, ejecutoras de cualquier función biológica. De una manera algo despectiva se pasó a llamar a esta inmensa porción del genoma (en torno al 98 %) “ADN basura”. Esta situación debió decepcionar a muchos, pero investigar, sin duda alguna, es perseverar.

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