La incorporación del estudio del genoma al cribado neonatal puede modificar de forma sustancial la evolución y pronóstico de las enfermedades genéticas desde el nacimiento
El análisis del genoma neonatal se plantea como una herramienta complementaria al cribado neonatal convencional, ampliando la posibilidad de detección temprana de enfermedades de origen genético
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