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La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa, una enfermedad rara hereditaria que afecta al metabolismo energético de los glóbulos rojos y provoca anemia, entre otros síntomas.
La deficiencia en piruvato quinasa es una anemia hemolítica congénita con una prevalencia estimada en 1/20.000 en la población general blanca
La declaración de medicamento huérfano por parte de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA, que se une a la que ya obtuvo este vector lentiviral por parte de la Agencia Europea del Medicamento en 2014, permitirá que los promotores se beneficien en Estados Unidos de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.
En el desarrollo de este medicamento han colaborado el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es el patrocinador de este medicamento huérfano en Estados Unidos. Esta es la primera designación que obtiene por parte de la FDA.
Este medicamento huérfano es un vector lentiviral que permite, mediante terapia génica, la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con deficiencia en piruvato quinasa. Estas células madre hematopoyéticas obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, se reinfunden de nuevo en el paciente, con el objetivo de corregir la anemia, así como el resto de los síntomas de la enfermedad. Además, la corrección es duradera y definitiva, pudiéndose considerar curado de su enfermedad genética.
Los trabajos desarrollados para la declaración del medicamento huérfano para el tratamientos de la deficiencia en piruvato quinasa han sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia, Jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, en la División de Terapias Innovadoras en el sistema hematopoyético del CIEMAT-CIBERER y la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas del IIS-FJD, y realizados por las doctoras María García Gómez y Susana Navarro, también pertenecientes a la misma unidad.
