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por J.I. Escrig Larena y A.M. Tejera 11 de noviembre, 2021 Artículos técnicos comentarios Bookmark and Share
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La disqueratosis congénita (DC) es una enfermedad rara altamente discapacitante, sin cura efectiva. Se caracteriza por alteraciones monogénicas en proteínas teloméricas como TIN2. En este trabajo optimizamos las técnicas para generar una línea celular hematopoyética que emule la DC humana con CRISPR-Cas9, posibilitando el futuro desarrollo de una terapia génica

La disqueratosis congénita (DC, ORPHA:1775) es una enfermedad rara altamente discapacitante que aún no tiene cura. En este manuscrito abordamos la generación de un modelo celular humano de esta enfermedad, mediante el sistema CRISPR-Cas9, que nos permita ensayar distintas estrategias terapéuticas.

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