La farmacogenética y su utilidad en la prescripción de fármacos

Dentro de los recientes avances en genética, en los que el Proyecto Genoma Humano y Proyecto HapMap han tenido una importancia capital, se han desarrollado 3 factores clave que nos permiten actualmente disponer de la capacidad de transferir el conocimiento adquirido a la práctica clínica:

• La disponibilidad de herramientas de análisis genético que nos han permitido analizar el genoma completo que consta de 3.000 millones de bases nucleotídicas. Además esta innovación tecnológica ha ido mejorando día a día, de forma que el coste por base nucleotídica analizada ha ido bajando de los 2 USD en la década de los 90 del siglo pasado a los actuales 0,001 USD. La disponibilidad tecnológica y su coste permiten, ya actualmente, el uso de la información genética en diagnóstico y auguran un futuro lleno de innovación basado en estas tecnologías.
• La disponibilidad de un gran número de potenciales biomarcadores moleculares. Los grandes proyectos mencionados han permitido conocer con más exactitud cómo se organizan los 3.000 millones de bases de nuestro ADN en aproximadamente 25.000 genes que codifican para alrededor de 100.000 proteínas. Además se ha observado que nuestro genoma incluye más de 10 millones de variaciones genéticas entre individuos. Estos hallazgos han permitido iniciar con un enfoque más global la relación fenotipo-genotipo y establecer tanto la asociación entre presencia y ausencia de la enfermedad como la predisposición a padecer una enfermedad, así como la respuesta diferencial al tratamiento. Además, este volumen de información disponible abre más posibilidades de investigación en el papel biológico de estos biomarcadores y la proyección a futuro de su uso en la práctica clínica.
• La disponibilidad de potentes equipos informáticos y de herramientas bioinformáticas ha permitido analizar el gran volumen de datos que se generan. Sin este avance en paralelo, difícilmente se hubiera podido procesar la información genética obtenida de los Proyectos Genoma Humano y HapMap.