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El prototipo será la primera herramienta genética enfocada en esta enfermedad en colaboración con expertos clínicos y pacientes. Además de ofrecer una prueba objetiva para el diagnóstico del lipedema, logrará una medicina de precisión, esencial para su abordaje.
Un equipo del Instituto Universitario Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la Universitat Politècnica de València está desarrollando un sistema de apoyo para el diagnóstico genético del lipedema. Esta enfermedad crónica y progresiva del tejido adiposo, reconocida por la OMS en 2018, es multifactorial y con un alto componente genético que afecta de forma mayoritaria a la población femenina y merma su calidad de vida.
Este sistema se desarrollará en el marco del proyecto MATIIGEN (Maduración tecnológica de un prototipo para la interpretación inteligente de variantes genéticas). Consta de una primera fase de mejora de la usabilidad del sistema, en la que el equipo colaborará con expertos clínicos para identificar los requisitos necesarios de visualización y análisis de datos que se deben integrar en el entorno web. En una segunda fase, se realizará una rigurosa validación clínica en pacientes con lipedema en colaboración con hospitales y clínicas de referencia. El objetivo será identificar marcadores genéticos relevantes para la enfermedad y evaluar la precisión diagnóstica del prototipo.
Además de una tercera fase que protegerá la propiedad intelectual mediante dos tipos de licencias; ámbito académico y comercial. Y una cuarta fase que contempla la transferencia y la comercialización del desarrollo.
El lipedema es una enfermedad que presenta un marcado carácter hereditario, aunque su base genética exacta permanece aún desconocida. Esta situación dificulta un diagnóstico temprano y preciso, de ahí la importancia de este desarrollo.
Con esta enfermedad, en un escenario de alta necesidad médica y escasa investigación previa, se presenta como una patología históricamente infravalorada e invisible, en la que la aplicación de la tecnología genómica avanzada puede marcar un punto de inflexión en la atención a los pacientes.
Tal y como explica el investigador principal de este proyecto en VRAIN de la UPV, Óscar Pastor, “MATIIGEN logrará el primer prototipo de herramienta de diagnóstico genético específicamente enfocado al lipedema desarrollado en colaboración con expertos y validado con pacientes reales. Este hito, no solo proporcionará una base tecnológica sólida para el abordaje de una enfermedad genética, sino que marcará un avance fundamental en la medicina de precisión porque ofrecerá respuestas diagnósticas que han sido esperadas durante mucho tiempo por parte de la población femenina afectada”.
El proyecto MATIIGEN (DTS25/00159), que se inició en enero de 2026, tendrá una duración de tres años y concluirá en enero de 2029. Este proyecto cuenta con la financiación del Instituto de Salud Carlos III, bajo la convocatoria de Desarrollo Tecnológico en Salud.
