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Las conclusiones de la I Jornada Nacional de Cartera de Genética y Genómica del SNS, organizada por AMIFE, se recogen en un white paper ya disponible para su consulta. La colaboración público-privada se perfila como una oportunidad clave para posicionar a España en el ámbito de la oncología de precisión. Expertos destacan la necesidad de un marco nacional estable para la evaluación de biomarcadores y la coordinación entre comunidades autónomas en medicina de precisión.
La I Jornada Nacional de Cartera de Genética y Genómica del Sistema Nacional de Salud (SNS), organizada por la Asociación Española de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE) a finales de 2024, generó un debate constructivo en un momento clave sobre el futuro del diagnóstico genómico en España. En él participaron diversos actores del ecosistema sanitario, incluyendo responsables de planes regionales de medicina personalizada, profesionales clínicos y gestores del ámbito hospitalario, profesionales de los Servicios Regionales de Salud y representantes de asociaciones empresariales.
El encuentro, que contó con el patrocinio de AstraZeneca y Roche Farma, junto a otras compañías como Illumina, Johnson & Johnson, Palex, y Thermo Fisher, permitió abordar los avances y desafíos en la implementación del diagnóstico genético y genómico en España.
Desde entonces, las conclusiones y aportaciones derivadas del propio encuentro se han recopilado y desarrollado a través de un ‘white paper’ disponible para su consulta. El documento recoge ahora los principales retos y oportunidades para la consolidación de una medicina de precisión más accesible, equitativa, segura y eficiente en España, destacando la importancia de contar con una estrategia coordinada y sostenible para asegurar su integración efectiva en la práctica clínica.
Carlos Hagen, vicepresidente de AMIFE y director Médico en Palex Group, señala “la incorporación de tecnologías emergentes vinculadas a la medicina de precisión, como el diagnóstico genómico, la estratificación avanzada y el seguimiento molecular impacta en la atención de los pacientes, condiciona el acceso a fármacos innovadores, e incluso puede afectar a la posición de España como referencia internacional en investigación clínica”
La implementación de la Cartera de Servicios de Genética y Genómica en el SNS representa un avance fundamental para incorporar la medicina de precisión en España, fomentando una práctica clínica más innovadora, personalizada, segura, eficiente y equitativa. Además, ha sido un logro destacado a nivel europeo. Sin embargo, su implementación sigue planteando desafíos importantes en los ámbitos organizativo, regulatorio y financiero. Contar con marcos regulatorios actualizados, garantizar la formación continua de los profesionales sanitarios y asegurar una financiación estable son elementos esenciales, particularmente en el contexto de un próximo Real Decreto de evaluación de tecnología sanitaria que considera explícitamente el diagnóstico como una pieza clave de la innovación sanitaria.
En este sentido, el ‘white paper’ de la I Jornada Nacional de Cartera de Genética y Genómica del Sistema Nacional de Salud (SNS) recoge las siguientes pautas a modo de conclusiones:
En definitiva, disponer de una directriz nacional, apoyada en una financiación sólida y en la actualización constante del catálogo de biomarcadores, permitirá fortalecer la medicina de precisión en España, asegurando el acceso a todos los pacientes, optimizando los resultados clínicos y promoviendo la generación de valor en beneficio de toda la sociedad.
La Dra. Mariluz Amador, directora médica de Roche Farma España, indica: "lejos de representar un gasto, la implementación de la oncología de precisión es una inversión coste-efectiva fundamental para la sociedad, ya que optimiza los recursos públicos al mejorar los resultados clínicos y evitar procedimientos innecesarios, blindando así la sostenibilidad futura de nuestro sistema de salud. De hecho, en la actualidad, la mayoría de los ensayos clínicos priorizan para el reclutamiento aquellos centros que tienen implementadas técnicas de secuenciación masiva en su rutina diagnóstica. Disponer de esta cartera en el SNS garantiza que España siga siendo líder en participación en investigación clínica de vanguardia en oncología".
La medicina de precisión constituye un avance fundamental y un verdadero cambio de paradigma en la atención sanitaria, al posibilitar intervenciones adaptadas a cada paciente, promoviendo una práctica más segura y eficiente. En lugar de ser plantearse como un gasto adicional, se debe considerar como una inversión coste-efectiva, al maximizar los recursos, mejorar los resultados clínicos y evitar procedimientos superfluos, contribuyendo a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS).
Ana de Mora, responsable de Relaciones Institucionales de AstraZeneca, apunta que “si queremos que los pacientes españoles se beneficien antes de los avances científicos, necesitamos mecanismos que permitan un incremento progresivo de la inversión en innovación, alineado con prioridades clínicas, evidencia robusta y marcos presupuestarios responsables. Necesitamos una regulación predecible, procesos ágiles y modelos de acceso que reconozcan el valor de los nuevos diagnósticos y tratamientos, sin olvidar que es imprescindible reducir los tiempos entre que se lanzan los medicamentos y llegan a los pacientes. La Medicina de Precisión es, además, una oportunidad para mejorar significativamente los resultados en salud de los pacientes, lo que también contribuye a optimizar procesos de atención sanitaria”.
Sin ir más lejos, en el ámbito de la oncología, el uso de biomarcadores y herramientas diagnósticas avanzadas ha revolucionado la estrategia terapéutica, favoreciendo la individualización del tratamiento y la disponibilidad de nuevas opciones terapéuticas.
Para fomentar el desarrollo de la medicina de precisión, los ecosistemas de innovación juegan un papel estratégico al conectar de manera efectiva a universidades, centros de investigación, hospitales, empresas, inversores y autoridades regulatorias. Estas redes colaborativas no solo impulsan la innovación científica y tecnológica, sino que también facilitan la transferencia de conocimiento y aceleran la incorporación de nuevas tecnologías en el SNS. Asimismo, fomentan la competitividad regional y fortalecen la cooperación público-privada, generando sinergias y canales de comunicación más ágiles entre los distintos actores.
El ritmo acelerado y la complejidad de la medicina de precisión requieren estructuras de colaboración sólidas y foros permanentes que actúen como motores de cambio, promoviendo la transformación del SNS hacia un modelo más eficiente y avanzado. En particular, la medicina genómica, especialmente en oncología, demanda espacios específicos donde se coordinen esfuerzos, se compartan experiencias y se diseñen estrategias conjuntas para implementar tratamientos personalizados de manera equitativa, eficaz y sostenible.
