La Agencia Estatal de Investigación destina más de 34 millones de euros a desarrollar tratamientos contra las enfermedades raras

La Agencia Estatal de Investigación (AEI), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, ha invertido más de 34 millones de euros en setenta proyectos de investigación relacionados con las enfermedades raras. Con motivo de la celebración hoy, 29 de febrero, del Día de las Enfermedades Raras, la AEI ha querido destacar su apuesta, a lo largo de los últimos cinco años, por dotar de recursos a diversos equipos de investigación que centran sus esfuerzos en la identificación de los mecanismos biológicos que inducen este tipo de patologías para ser capaces de desarrollar nuevos fármacos y terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares.

El Día de las Enfermedades Raras fue se instaurado en 2008 por EURORDIS (Organización Europea por las Enfermedades Raras) con el objetivo de concienciar sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica para los afectados. Esta efeméride responde a la necesidad de atención hacia la insuficiencia de tratamientos específicos y la falta de redes de apoyo.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el 7% de la población mundial convive con estas patologías: unos 300 millones de afectados en todo el mundo, de los que 3 millones viven en España.

Entre los setenta estudios financiados en los últimos cinco años, se incluyen proyectos financiados con las convocatorias Proyectos Generación de Conocimiento y Proyectos de I+D+i en líneas estratégicas. La AEI subraya que “muchos de los proyectos subvencionados están relacionados con líneas estratégicas específicas donde hay colaboración entre varias entidades públicas y privadas”. Varias de estas ayudas están cofinanciadas con fondos europeos.

Uno de los proyectos financiados por la AEI a destacar es el que están desarrollando en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) bajo el título ‘Aproximaciones basadas en redes para asistir al diagnóstico de enfermedades raras basado en asociaciones genotipo-fenotipo’

El objetivo principal es el desarrollo de nuevas metodologías basadas en redes moleculares para filtrar conjuntos de datos genómicos asociados a las enfermedades y sus fenotipos, así como para obtener información sobre los mecanismos moleculares subyacentes a estas enfermedades. Se trata, en resumen, de buscar un mecanismo biológico detrás de la enfermedad/fenotipo.