El CIEMAT CIBERER-IIS FJD obtiene la designación de un nuevo medicamento huérfano por parte de la Comisión Europea

El medicamento huérfano es un vector lentiviral que permitirá mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con Deficiencia en Piruvato Quinasa. Estas células madre hematopoyéticas serán obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, serán reinfundidas de nuevo en el paciente, con el objetivo de corregir la anemia, así como el resto de los síntomas de la enfermedad. Además, la corrección será definitiva, pudiéndose considerar curado de su enfermedad genética.

Estrategias similares se han llevado a cabo con éxito en otras enfermedades genéticas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Los vectores lentivirales, como el ahora declarado como medicamento huérfano, son más seguros y eficaces que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica.

Los trabajos desarrollados para la declaración de este medicamento huérfano han sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia, Jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, en la División de Terapias Innovadoras en el sistema hematopoyético del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas / Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIEMAT-CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III) y la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM) y realizados por las doctoras María García Gómez y Susana Navarro, también pertenecientes a la misma unidad. El proyecto ha sido financiado por diferentes instituciones, como la Comisión Europea (7º Programa Marco), el Ministerio de Economía y Competitividad (Programas Nacionales de Investigación), el Instituto de Salud Carlos III (Programa de Redes temáticas de Investigación Corporativa y CIBER de Enfermedades Raras), la Fundación Botín y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jimenez Díaz.

Esta designación constituye el segundo Medicamento Huérfano obtenido por la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT CIBERER-IIS FJD, demostrando el claro enfoque traslacional en el ámbito de la investigación biomédica de estas instituciones.