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Fundación Merck Salud ha otorgado la última Ayuda Merck de Investigación 2021 en materia de Investigación clínica en Enfermedades Raras al proyecto “Desarrollo de una aproximación de medicina personalizada para la aciduria glutárica tipo I basada en el tratamiento con chaperonas farmacológicas”.
El proyecto premiado, liderado por Judit García Villoria, doctora del Hosptial Clínic de Barcelona, Institut D’investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), pretende desarrollar una nueva aproximación terapéutica con chaperonas farmacológicas. García Villoria destaca que “la obtención de la Ayuda Merck de investigación para Enfermedades Raras les permite avanzar en sus proyectos o bien iniciarlos”. Tal y como explica García Villoria, la importancia de la aplicación de un tratamiento con chaperonas farmacológicas para los casos Aciduria Glutárica tipo I reside en que el 80 % de mutaciones descritas en la AG-I son de cambio de sentido y susceptibles de responder a este tipo de terapia.
Para Juan Carrión, presidente de FEDER y jurado de las Ayuda Merck de Investigación 2021 en Enfermedades Raras, “en la actualidad, la mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes espera más de 4 años para ponerle nombre a la enfermedad. Un 20 % de nosotros ha esperado más de una década, e incluso hay personas que fallecen sin ni siquiera un diagnóstico”.
La aciduria glutárica tipo 1 (AG-I) es un trastorno neurológico grave debido a la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH). A pesar de tener un diagnóstico precoz y del tratamiento dietético actual, basado en reducir los metabolitos neurotóxicos, un tercio de los pacientes desarrollan daño cerebral irreversible.
